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目录1

前言1

第一章 绪论1

第一节 人类发育与遗传学在医学教育中的地位1

第二节 发育遗传与医学1

第三节 遗传学与医学5

第四节 本教材的特点10

第一节　真核细胞的结构和功能13

第二章 遗传和发育的细胞和分子基础13

第二节　人类染色体17

第三节　细胞分裂21

第四节　基因组和基因23

第五节　基因突变37

第六节　基因分析技术39

第三章　配子形成与受精61

第一节　减数分裂62

第二节　精子和卵的发生67

第三节　受精77

第一节　胚胎第一周的发育及胚泡形成83

第四章　早期胚胎发育和胚胎干细胞83

第二节　胚胎干细胞84

第三节　二胚层与原肠形成88

第四节　胚胎诱导93

第五节　三胚层分化和胚体形成101

第五章　器官、系统的发生与先天性畸形107

第一节　颜面、颈和口腔的发生107

第二节　消化系统和呼吸系统的发生119

第三节　泌尿系统和生殖系统的发生130

第四节　心血管系统的发生143

第五节　四肢的发生159

第六节　神经系统的发生160

第七节　眼和耳的发生169

第六章　生殖内分泌176

第一节　胎儿附属物176

第二节　妊娠与哺乳189

第三节　女性生殖内分泌196

第四节　女性生殖器官发育异常218

第七章　染色体病228

第一节　染色体研究方法228

第二节　染色体变异与多态性245

第三节　染色体畸变249

第四节　染色体异常的危害267

第八章　单基因遗传病298

第一节　常染色体显性遗传病300

第二节　常染色体隐性遗传病316

第三节　性连锁遗传病323

第四节　线粒体遗传病335

第九章　分子病与先天性代谢病342

第一节　分子病342

第二节　先天性代谢病363

第十章　群体遗传学382

第一节　群体的遗传平衡382

第二节　近亲婚配390

第三节　遗传负荷396

第四节　群体中的平衡多态现象398

第十一章　多基因遗传与常见复杂疾病404

第一节　多基因遗传的特点404

第二节　多基因遗传病的易患性与阈值模型408

第三节　多基因遗传病再发风险的预测418

第四节　复杂疾病的遗传学研究423

第一节　肿瘤发生的遗传因素433

第十二章　细胞增殖、凋亡和癌变的遗传基础433

第二节　肿瘤的遗传易感性456

第三节　DNA甲基化与肿瘤461

第四节　细胞周期调控461

第五节　细胞凋亡的分子基础465

第六节　癌发生的一般分子机制470

第七节　环境因素与肿瘤发生的关系471

第八节　肿瘤基因治疗473

第一节　遗传病的诊断475

第十三章　遗传病的诊断与治疗475

第二节　遗传病的产前诊断493

第三节　遗传病的治疗496

第十四章　人类基因组学516

第一节　人类基因组计划的历史516

第二节　人类基因组计划的目标517

第三节　基因组计划的扩延与发展521

第四节　人类基因组学研究的展望523

索引529