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第一章 遗传代谢病的分子基础1

第一节 遗传的物质基础1

第二节 基因突变18

第三节 遗传方式30

第二章 遗传代谢病的分类及发病机制41

第一节 遗传代谢病的分类41

第二节 遗传代谢病的发病机制45

第三章 遗传代谢病的临床表现47

第一节 急性脑病48

第二节 高氨血症49

第三节 代谢性酸中毒51

第四节 低血糖52

第五节 黄疸及肝功能损害53

第六节 皮肤、毛发及眼睛表现55

第七节 特殊的体味或气味55

第四章 免疫学测定技术与分子生物学在医学检验中的应用57

第一节 免疫学测定技术的新进展57

第二节 分子生物学在医学检验中的应用65

第五章 遗传代谢病的实验室检查71

第一节 生化代谢物检测71

第二节 酶活性检测74

第三节 分子检测76

第四节 染色体基因组芯片78

第五节 医学影像学诊断78

第六节 细胞形态学及遗传学诊断79

第六章 遗传代谢病的筛查80

第一节 遗传代谢病筛查的实验方法学80

第二节 血清标志物筛查82

第三节 血清标志物联合筛查86

第四节 新生儿遗传病筛查90

第五节 染色体检查97

第七章 基因疾病诊断104

第一节 基因疾病诊断的基本原理105

第二节 基因疾病诊断的特点、方法及临床意义108

第八章 遗传代谢病的检验诊断与临床125

第一节 同型半胱氨酸血症125

第二节 白化病129

第三节 精氨酸血症133

第四节 高鸟氨酸血症136

第五节 丙酸血症139

第六节 生物素酶缺乏症142

第七节 丙二酸血症146

第八节 原发性肉碱缺乏症148

第九节 β-酮硫解酶缺乏症152

第十节 三功能蛋白缺乏症155

第十一节 半乳糖血症157

第十二节 先天性乳糖酶缺乏症160

第十三节 丙酮酸羧化酶缺乏症161

第十四节 先天性高胰岛素性低血糖症162

第十五节 尼曼一匹克病A/B型165

第十六节 胱氨酸贮积症167

第十七节 岩藻糖苷贮积症170

第十八节 X-连锁肾上腺脑白质营养不良173

第十九节 低磷性佝偻病177

第二十节 21-羟化酶缺乏症179

第二十一节 11β羟化酶缺乏症185

第二十二节 家族性高胆固醇血症188

第二十三节 家族性高乳糜微粒血症192

第二十四节 家族性异常β脂蛋白血症195

第二十五节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症198

第二十六节 地中海贫血202

第二十七节 肝豆状核变性205

附 录 基因芯片在临床疾病诊断中的应用212

第一节 基因芯片在临床疾病诊断中的应用212

第二节 蛋白芯片的应用研究218

第三节 生物芯片在病原体检测中的应用220

第四节 基因芯片与检验医学224

第五节 基因芯片与肿瘤标志物225

参考文献229