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第1章 人类遗传与优生概述1

第一节 人类遗传学研究的基本内容和方法1

第二节 优生学概论4

第三节 遗传的基本规律9

第四节 人类遗传学和优生学的关系11

第2章 人类遗传的胚胎学基础12

第一节 人类精子的形成12

第二节 卵巢的功能及排卵14

第三节 受精与胚胎发育16

第3章 人类遗传的细胞学基础21

第一节 细胞概述21

第二节 细胞的分裂和增殖22

第三节 人类染色体25

第一节 核酸的结构、特性和功能32

第4章 人类遗传的分子基础32

第二节 基因35

第三节 基因突变及其对人类的影响37

第5章 人类遗传性疾病与优生41

第一节 人类遗传性疾病概述41

第二节 染色体病与优生43

第三节 单基因遗传病与优生48

第四节 多基因遗传病与优生57

第五节 肿瘤与遗传58

第6章 人类代谢和发育中的遗传学问题63

第一节 先天性代谢缺陷及代谢病63

第二节 分子病65

第三节 性别决定及性别发育中的遗传学问题66

第7章 人体性状和行为的遗传68

第一节 体表性状的遗传68

第二节 血型的遗传71

第三节 身体素质的遗传73

第8章 环境中有害物质对人类遗传的影响78

第一节 环境中有害因素对人类遗传物质的影响78

第二节 环境中有毒物质反应的遗传学基础84

第三节 环境中有害物质对优生的影响86

第9章 实现优生的重要途径——出生缺陷干预91

第一节 我国出生缺陷的现状91

第二节 出生缺陷干预93

第三节 遗传咨询95

第四节 产前诊断100

第10章 人类基因组及基因组计划105

第一节 人类基因组105

第二节 人类基因组计划107

第三节 后基因组计划109

第一节 常见染色体病的诊断要点112

第11章 常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点112

第二节 单基因遗传病的诊断要点113

第三节 几种严重的先天性畸形及其他遗传病的诊断要点117

第12章 人类遗传与优生的实验诊断122

第一节 细胞遗传学技术122

第二节 分子－细胞遗传学技术128

第三节 分子遗传学技术139

第四节 基因芯片技术165

附录1 人类遗传与优生有关的法律、法规及管理办法171

一、中华人民共和国母婴保健法171

二、中华人民共和国母婴保健法实施办法174

三、中华人民共和国婚姻法179

四、产前诊断技术管理办法184

附录2 人类遗传与优生教学大纲189