遗传病分子基础与基因诊断2025|PDF|Epub|mobi|kindle电子书版本百度云盘下载

遗传病分子基础与基因诊断PDF格式电子书版下载

注意：本站所有压缩包均有解压码： 点击下载压缩包解压工具

第1章 遗传病的分类及分子基础1

1.1 染色体病1

1.1.1 人类染色体1

1.1.2 人类染色体病的基本特征2

1.1.3 染色体畸变2

1.2 单基因病6

1.2.1 基因的编码区异常6

1.2.2 基因的调控区序列异常7

1.3 多基因病8

1.3.1 定义8

1.3.2 易感性、易患性与发病阈值8

1.3.3 遗传度8

1.3.4 遗传特征10

1.4 线粒体病11

1.4.1 线粒体结构与功能12

1.4.2 线粒体DNA突变与疾病12

1.5 表观遗传修饰异常引起的疾病14

1.5.1 表观遗传疾病定义14

1.5.2 DNA甲基化异常14

1.5.3 非编码RNA异常15

参考文献15

第2章 遗传病诊断的技术发展17

2.1 人类细胞遗传学诊断技术17

2.1.1 基本概念17

2.1.2 发展历程19

2.2 分子遗传诊断技术的发展23

2.2.1 历史、发展和现状23

2.2.2 临床常用的遗传病基因诊断技术24

2.2.3 最新进展26

2.3 高通量检测技术的发展28

2.3.1 二代测序技术28

2.3.2 三代测序技术28

参考文献29

第3章 遗传病的细胞和分子诊断技术32

3.1 染色体核型分析32

3.1.1 原理32

3.1.2 应用32

3.1.3 质量控制及注意事项33

3.2 荧光原位杂交34

3.2.1 原理34

3.2.2 应用34

3.2.3 质量控制及注意事项34

3.3 多重聚合酶链反应35

3.3.1 原理36

3.3.2 应用36

3.4 实时聚合酶链反应36

3.4.1 原理36

3.4.2 应用38

3.4.3 实验流程38

3.4.4 常见问题及解决办法39

3.5 多色探针熔解曲线分析40

3.5.1 原理40

3.5.2 应用42

3.5.3 实验流程42

3.5.4 常见问题及解决办法43

3.6 高分辨熔解曲线44

3.6.1 原理44

3.6.2 应用45

3.6.3 实验流程46

3.6.4 常见问题及解决办法47

3.7 多重连接探针扩增技术47

3.7.1 原理48

3.7.2 应用48

3.7.3 技术特点49

3.7.4 注意事项49

3.7.5 MLPA-微阵列芯片技术49

3.8 Sanger测序50

3.8.1 原理51

3.8.2 测序流程52

3.8.3 应用52

3.8.4 注意事项52

3.9 焦磷酸测序53

3.9.1 原理53

3.9.2 应用53

3.9.3 实验流程54

3.10 质量控制55

3.10.1 检测前质量保证55

3.10.2 检测过程中的质量控制58

3.10.3 检测后质量保证60

参考文献61

第4章 高通量分子诊断技术65

4.1 飞行质谱65

4.1.1 检测原理66

4.1.2 位点检测流程67

4.1.3 技术特点68

4.1.4 应用领域68

4.2 基因芯片70

4.2.1 单核苷酸多态性芯片70

4.2.2 表达谱芯片72

4.2.3 DNA甲基化芯片75

4.2.4 miRNA芯片76

4.2.5 lncRNA芯片78

4.2.6 array-CGH芯片78

4.2.7 自制芯片80

4.2.8 捕获芯片81

4.3 高通量测序82

4.3.1 测序特点82

4.3.2 测序流程82

4.3.3 全基因组测序83

4.3.4 外显子组测序83

4.3.5 目标区域重测序83

4.3.6 转录组测序84

4.3.7 临床应用84

4.4 单细胞测序87

4.4.1 单细胞的分离捕获88

4.4.2 单细胞全基因组扩增和测序91

4.4.3 单细胞转录组分析93

4.4.4 单细胞平行测序94

4.4.5 挑战和展望95

参考文献95

第5章 人类基因组芯片扫描和高通量测序报告的解读102

5.1 基因组芯片扫描技术检测结果解读103

5.1.1 基因组芯片扫描技术简介103

5.1.2 基因组芯片扫描技术检测报告解读104

5.2 高通量测序检测报告解读106

5.2.1 DNA序列变异解读的标准107

5.2.2 实验室报告的书写原则113

5.2.3 文献及数据库使用114

5.2.4 生物信息学计算预测程序114

5.2.5 临床检测报告的书写114

参考文献118

第6章 遗传咨询120

6.1 遗传咨询的原则120

6.2 遗传咨询流程121

6.2.1 遗传咨询的对象121

6.2.2 采集信息并认真填写病历，为患者妥善建立档案121

6.2.3 通过检查，判断是否患有某种遗传病及遗传类型121

6.2.4 再发风险的推算121

6.2.5 共同商讨对策122

6.2.6 随访122

6.3 遗传咨询中的常见问题与注意事项122

6.4 知情同意123

6.5 遗传学实验检测报告123

6.5.1 总体原则123

6.5.2 细胞遗传学实验的检测报告123

6.5.3 分子遗传学实验的检测报告124

参考文献125

第7章 产前筛查和产前诊断127

7.1 产前筛查127

7.1.1 定义127

7.1.2 适应人群127

7.1.3 主要方法127

7.1.4 流程132

7.1.5 注意事项134

7.2 产前诊断136

7.2.1 胎儿样本的获取技术136

7.2.2 常见遗传性疾病的产前诊断142

7.2.3 遗传病产前诊断的特殊性及注意事项143

7.3 植入前遗传学诊断/植入前遗传学筛查143

7.3.1 定义143

7.3.2 适应证143

7.3.3 基本流程144

7.3.4 取材来源144

7.3.5 检测方法145

7.3.6 展望147

参考文献147

第8章 新生儿疾病筛查150

8.1 历史和现状150

8.1.1 国际发展历史150

8.1.2 国际发展现状151

8.1.3 国内发展历史152

8.1.4 国内发展现状152

8.2 筛查病种及选择标准153

8.2.1 选择标准153

8.2.2 各国筛查病种154

8.2.3 主要的筛查病种及其应用156

8.3 筛查网络与管理164

8.3.1 筛查程序164

8.3.2 筛查组织构架165

8.3.3 筛查实验室设置要求165

8.3.4 筛查实验室的质量控制和管理166

8.3.5 筛查费用支付166

8.4 实验室技术167

8.4.1 筛查实验室常规技术及应用167

8.4.2 液相串联质谱技术及应用167

8.4.3 分子遗传技术及应用169

8.5 伦理学问题170

8.5.1 筛查过程中的伦理170

8.5.2 新病种新技术应用带来的伦理问题170

8.6 问题与展望170

8.6.1 存在的问题170

8.6.2 发展趋势171

参考文献172

第9章 常见遗传病及其分子诊断175

9.1 常见染色体病175

9.1.1 染色体数目异常175

9.1.2 染色体结构异常175

9.1.3 诊断方法的选择176

9.2 单基因病180

9.2.1 地中海贫血180

9.2.2 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症188

9.2.3 假肥大性肌营养不良194

9.2.4 脊肌萎缩症199

9.2.5 多囊肾203

9.2.6 苯丙酮尿症205

9.2.7 血友病甲207

9.2.8 血友病乙212

9.3 多基因病216

9.3.1 孤独症216

9.3.2 精神分裂症217

9.3.3 先天性哮喘218

9.3.4 先天性巨结肠218

9.3.5 2型糖尿病218

9.3.6 先天性唇腭裂219

9.3.7 冠心病219

9.3.8 原发性高血压220

9.3.9 先天性心脏病220

9.4 线粒体病221

9.4.1 线粒体脑肌病221

9.4.2 莱伯遗传性视神经病变222

9.4.3 氨基糖苷类药物性耳聋223

9.4.4 线粒体糖尿病224

9.4.5 线粒体突变诊断方法的选择225

9.5 表观遗传修饰异常引起的疾病232

9.5.1 脆性X综合征232

9.5.2 普拉德-威利/愉快木偶综合征232

9.5.3 贝-维/拉塞尔-西尔弗综合征233

9.5.4 Coffin-Lowry综合征234

9.5.5 Williams综合征235

9.5.6 鲁宾斯坦-泰比综合征235

9.5.7 免疫缺陷、中心粒区非稳定和面部异常综合征235

9.5.8 ATR-X综合征236

9.5.9 强直性肌营养不良1型236

9.5.10 雷特综合征237

参考文献237

第10章 罕见病及其分子诊断248

10.1 罕见病的分类248

10.2 罕见病的诊断248

10.3 罕见病的治疗251

10.4 中国罕见病诊治现状252

10.5 几种代表性的罕见病介绍253

10.5.1 白细胞异常色素减退综合征253

10.5.2 先天性肾上腺皮质增生症253

10.5.3 法布里病253

10.5.4 范科尼贫血254

10.5.5 戈谢病254

10.5.6 Noonan综合征255

10.5.7 成骨不全255

10.5.8 威斯科特-奥尔德里奇综合征256

参考文献257

索引258

图版265