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第1章 概论1

1.1分子诊断学的形成与发展1

1.2分子诊断学的应用领域8

1.3临床分子诊断学的发展趋势13

第2章 分子诊断样品制备技术15

2.1检测样品的采集和保存15

2.2检测样品的处理18

2.3核酸的分离与纯化19

2.4蛋白质样品的制备技术26

第3章 分子克隆技术31

3.1工具酶31

3.2载体37

3.3分子克隆的基本步骤45

3.4克隆基因的表达51

第4章 核酸扩增技术55

4.1聚合酶链式反应技术55

4.2 PCR衍生技术64

4.3实时荧光定量PCR技术77

4.4恒温扩增技术及其他技术96

4.5基因甲基化的PCR检测106

4.6临床基因扩增检验实验室管理与质量控制114

第5章 核酸分子杂交技术123

5.1核酸分子杂交的基础理论123

5.2核酸探针的制备技术124

5.3核酸探针的标记技术125

5.4核酸杂交方法128

5.5核酸分子杂交的应用144

第6章DNA测序技术145

6.1化学降解法145

6.2双脱氧链末端终止法146

6.3新一代测序技术150

6.4基于纳米孔的单分子测序技术154

第7章 生物芯片技术157

7.1基因芯片158

7.2反向斑点杂交低密度芯片161

7.3液相基因芯片162

7.4基因芯片在临床分子诊断中的应用164

第8章DNA生物传感器技术168

8.1传感器导论168

8.2电化学DNA生物传感器173

8.3电化学DNA生物传感器设计进展175

8.4电化学DNA生物传感器技术在临床分子诊断中的应用182

8.5展望186

第9章 色谱技术187

9.1柱色谱187

9.2薄层色谱188

9.3纸色谱190

9.4毛细管电泳色谱190

9.5高效液相色谱190

第10章 光谱技术193

10.1紫外-可见分光光度分析193

10.2荧光分光光度计分析195

10.3红外光谱技术199

10.4拉曼光谱分析技术203

第11章 生物质谱技术207

11.1生物质谱的原理和发展207

11.2质谱联用技术212

11.3生物质谱的应用220

第12章 感染性疾病的分子诊断228

12.1肝炎病毒的分子检测及其分型228

12.2性病病原微生物的分子检测237

12.3结核杆菌的分子检测248

12.4 HIV的分子诊断257

12.5传染性非典型肺炎262

12.6甲型H1N1流感268

12.7手足口病276

12.8其他病原微生物的分子检测283

第13章 单基因疾病的分子诊断288

13.1地中海贫血的分子诊断288

13.2其他血红蛋白病的分子诊断306

13.3血友病的分子诊断309

13.4肌营养不良症的分子诊断312

13.5 α1抗胰蛋白酶缺乏症的分子诊断317

13.6苯丙酮酸尿症的分子诊断318

13.7葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子诊断320

13.8 Wilson病的分子诊断322

13.9Huntington舞蹈病的分子诊断324

13.10 Leber’s遗传性视神经病变325

13.11芬兰遗传病的分子诊断326

13.12囊性纤维化的分子诊断327

13.13 MCAD缺乏症的分子诊断330

第14章 多基因疾病的分子诊断331

14.1多基因疾病的分子诊断概论331

14.2高血压的分子诊断336

14.3糖尿病的分子诊断341

14.4家族性高脂血症345

14.5哮喘的分子诊断351

14.6多基因皮肤病的分子诊断360

第15章 分子诊断在产前诊断中的应用375

15.1产前诊断的适应证375

15.2产前诊断的基本方法375

15.3染色体遗传病的产前诊断377

15.4单基因遗传病的产前诊断379

15.5病原体感染的产前诊断380

15.6植入前遗传学诊断381

15.7分子诊断在新生儿筛查中的应用381

第16章 肿瘤疾病的分子诊断383

16.1总论383

16.2乳腺癌的分子诊断389

16.3膀胱癌的分子诊断400

16.4肺癌的早期分子诊断411

16.5肝癌的分子诊断421

16.6淋巴瘤的分子诊断428

16.7卵巢癌的分子诊断444

16.8前列腺癌的分子生物学研究进展450

第17章 耐药基因的分子诊断461

17.1耐药性分类461

17.2细菌的耐药性与基因检测462

17.3细菌耐药性产生的机制463

17.4细菌耐药性的检测469

17.5病原菌耐药基因检测的临床意义472

17.6肿瘤多药耐药和基因检测473

17.7病毒耐药与基因检测476

第18章 分子诊断的遗传学咨询481

18.1单基因病分子诊断的遗传学咨询482

18.2多基因病分子诊断的遗传学咨询486

18.3染色体病分子诊断的遗传学咨询488

18.4线粒体疾病分子诊断的遗传学咨询490

18.5肿瘤疾病分子诊断的遗传学咨询492

第19章 分子诊断在公共卫生安全与预防医学中的应用495

19.1分子诊断学在传染病防控中的应用496

19.2分子诊断在食品安全中的应用503

19.3分子诊断在环境卫生中的应用509

19.4分子诊断技术在劳动卫生学中的应用513

第20章 分子诊断在移植配型和法医学鉴定中的应用515

20.1分子诊断在移植配型中的应用515

20.2分子诊断在法医学鉴定中的应用519

第21章 药物基因组学在个体化医学诊断中的应用531

21.1心血管系统疾病个体化医学诊断532

21.2呼吸、消化系统疾病个体化医学诊断536

21.3精神系统疾病个体化医学诊断537

21.4内分泌和免疫疾病个体化医学诊断539

21.5肿瘤个体化医学诊断541

第22章 代谢组学在分子诊断中的应用544

22.1代谢组学简介544

22.2代谢组学在肿瘤研究中的应用547

22.3代谢组学在心血管疾病及其他疾病中的应用549

22.4代谢组学在现代中医药研究中的应用550

22.5代谢组学在其他领域的研究和应用553

第23章 蛋白质组学在分子诊断中的应用555

23.1概述555

23.2双向凝胶电泳技术在疾病诊断中的应用565

23.3质谱在诊断中的应用576

23.4蛋白质微阵列的临床应用582

23.5蛋白质组学在医学诊断领域的发展趋势583

第24章 生物信息学在分子诊断中的应用585

24.1生物信息学概述585

24.2生物信息学在医学中的应用589

24.3生物信息学网站、数据库及其应用592

24.4核酸与蛋白质序列分析604

第25章 临床分子实验室的质量管理612

25.1室内质量控制612

25.2室间质量评价623

25.3基因扩增检测质量控制的现状和展望626

25.4基因芯片与蛋白芯片的质量控制627

25.5氨基酸和游离脂肪酸检测的质量控制629

25.6实验室标准化要求630

25.7基因诊断标准化633

附录640

附录1乙型肝炎病毒核酸（HBV-DNA）定量检测标准操作规程（PCR-荧光探针法）640

附录2 HCV-RNA核酸检测标准操作规程（PCR-荧光探针法）644

附录3 ABI7300荧光定量PCR仪标准操作规程648

附录4手足口病预防控制指南（2008年版）658

附录5传染性非典型肺炎病毒研究实验室暂行管理办法671

附录6缩略词表674

附录7术语解释691

参考文献706